DeepMind випустила ШІ-модель для моделювання впливу мутацій у повному геномі людини
Компанія DeepMind представила AlphaGenome — інструмент штучного інтелекту, здатний передбачати, як мінімальні зміни в послідовності ДНК впливають на експресію генів, зокрема на синтез РНК та білків. Про це повідомляє журнал Science.
AlphaGenome здатен проаналізувати фрагмент ДНК до мільйона пар азотистих основ. Модель може прогнозувати, де починаються і закінчуються гени, які форми РНК вони створюють і в якій кількості. Її головна особливість — можливість моделювати вплив конкретних мутацій: як змінюється експресія, які білки утворюються та з якими наслідками.
Рішення базується на принципах, що лежали в основі AlphaFold — прориву у передбаченні структури білків. На відміну від попередників, які охоплювали лише близько 2% геному з протеїн-кодуючих ділянок, AlphaGenome вперше аналізує повну послідовність, включно з некодуючими регіонами, що відповідають за регуляцію.
Модель навчена на об’ємних відкритих базах даних, накопичених протягом десятиліть. Вона враховує експериментальні результати по експресії генів у людських і мишачих клітинах, активності транскрипційних факторів та впливу окремих мутацій на РНК.
У тестах AlphaGenome обійшла більшість існуючих інструментів: вона випередила 22 із 24 моделей у розпізнаванні функціональних ділянок ДНК, а також 24 з 26 у точності передбачення наслідків мутацій.
Дослідники очікують, що AlphaGenome значно спростить пошук генетичних причин хвороб. Наприклад, при порівнянні геномів пухлинних і здорових клітин пацієнтів модель дозволяє виділити лише кілька найважливіших змін для подальшого вивчення, замість аналізу тисяч мутацій.
Інструмент також може допомогти синтетичним біологам створювати нові гени або геномні конструкції з прогнозованими властивостями.
AlphaGenome вже доступна для академічного користування, а після рецензування статті команда DeepMind планує вихідний вихідний код і ваги моделі у відкритий доступ. У компанії запевняють, що інструмент безпечний і пройшов зовнішню оцінку на предмет біобезпеки.
Нагадаємо, у червні стартував проєкт зі створення синтетичної ДНК людини Human Synthetic Genome.